stepanov: (Default)
[personal profile] stepanov
Супруги 20 лет пытались создать семью, но 4 выкидыша и следом 2 погибших младенца ставили крест на их надеждах. Причиной была мутация генов в митохондриях женщины, а единственное решение проблемы - родить ребенка с гибридным геномом от трех родителей. Сегодняшняя история о том, как даже религиозные предрассудки не остановили любящих друг друга людей на пути к счастью иметь детей.


Митохондрии - это бывшие микроорганизмы, которые миллиард лет назад были поглощены более развитыми одноклеточными. В обмен на комфортные условия "паразит" стал синтезировать для клетки-хозяйки молекулы АТФ - самый быстрый и универсальный источник энергии в клетках. Поэтому митохондрию еще называют автономной внутриклеточной "энергетической станцией", что делает клетку-хозяйку более независимой от контакта с субстратом. "Дружба" двух микробов стала основой для эволюционного шага к появлению многоклеточных организмов - без этого существование животных и человека было бы невозможно.

С тех пор в наших клетках два генома - основной и митохондриальный:


Митохондрии самостоятельно размножаются, а их количество зависит от потребности клетки-хозяйки в энергии. В процессе своего собственного деления клетка-хозяйка случайным образом распределяет митохондрии между своими дочерними клетками.

Мутации генов митохондрий вызывают тяжелые и неизлечимые заболевания энергетического обмена. Все начинается со случайной мутации в одной-единственной митохондрии, которая передает дефектный ген своим копиям. Если такие мутанты накапливаются в яйцеклетках женщины, то они передаются потомству. От мужчины митохондриальные заболевания не наследуются, так как митохондрии находятся в хвосте сперматозоида, который не попадает в яйцеклетку при оплодотворении.


Так получилось, что у женщины, из рассматриваемого нами примера, большое количество мутантов оказалось именно в яйцеклетках, поэтому сама она была вполне здорова. А вот её оба родившихся ребенка погибли от массового некроза нейронов головного мозга, которые наиболее требовательны к доступу энергии.


Чтобы решить эту проблему и разорвать порочный круг, был разработан метод "переноса пронуклеусов" родителей в донорскую яйцеклетку со здоровыми митохондриями. Для этого "в пробирке" яйцеклетка будущей матери оплодотворяется спермой отца - образуется зигота с двумя пока еще не слившихся в одно ядро пронуклеусами родителей (на схеме ниже - 1). Параллельно яйцеклетка от донора-женщины, содержащая в цитоплазме здоровые митохондрии, оплодотворяется донорской спермой - это нужно лишь для инициации превращения яйцеклетки в готовую к делению зиготу (2). Так как нам нужны только донорские митохондрии, пронуклеусы доноров из донорской яйцеклетки удаляются (3), а на их место вводятся пронуклеусы родителей (4). Полученная зигота содержит гены от трех людей: донорский митохондриальный геном и основной геном от будущих матери и отца. В течение суток начинается деление зиготы и образуется эмбрион, между клетками которого распределяются размножающиеся донорские митохондрии. Затем эмбрион имплантируется в матку матери для последующего развития.


Однако данная технология не устраивала мусульманскую пару, так как предполагалось разрушение уже оплодотворенной зиготы. Поэтому был предложен метод "замены ядра", который выполняется до оплодотворения. Для этого ядро донорской яйцеклетки со здоровыми митохондриями заменяют на ядро будущей матери, и только потом "в пробирке" оплодотворяют уже гибридную яйцеклетку спермой будущего отца. Затем, как и в первом случае, образовавшийся гибридный эмбрион с геномами от трех человек имплантируется в матку матери.


Мальчик родился еще в апреле, но доктора следили за ним прежде чем обнародовать результаты. В его клетках было обнаружено около 1% мутантных митохондрий, которые попали в донорскую яйцеклетку во время отсасывания ядра из материнской яйцеклетки. Это очень хороший показатель, если учесть, что доля дефектных митохондрий может достигать 18% без развития тяжелых симптомов.

Данная технология впервые реализована американскими специалистами на территории Мексики, так как в развитых странах описанные манипуляции с клетками человека запрещены. В следующий раз я расскажу, как недавно в России спасли девочку от неизлечимого заболевания с помощью трансплантации костного мозга от специально рожденного для этого брата. Чтобы не пропустить, подписывайтесь на обновления в ФБ и ВК.



Поделитесь интересной историей с друзьями:

Date: 2016-10-25 05:20 am (UTC)
From: [identity profile] bender190191.livejournal.com
Доброе утро! Спасибо. Очень познавательно.
На самом деле победа над традиционными ценностями прошла намного раньше. Можете сами в этом убедиться (http://boeing-is-back.livejournal.com/257860.html).

Date: 2016-10-25 05:23 am (UTC)
From: [identity profile] login1000.oneid.ru (from livejournal.com)
"Однако данная технология не устраивала мусульманскую пару, так как предполагалось разрушение уже оплодотворенной зиготы"

Мусульманская пара так сильно разбиралась в зиготах ?

Date: 2016-10-25 05:26 am (UTC)
From: [identity profile] glagolas.livejournal.com
Например, в Иране очень хорошо развита медицина, образование и наука.

(no subject)

From: [identity profile] tomsoyer.livejournal.com - Date: 2016-10-25 08:23 am (UTC) - Expand

Date: 2016-10-25 05:46 am (UTC)
From: [identity profile] stanis-sowa.livejournal.com
Генная технология CRISPR/CAS9 очень скоро изменит весь наш мир. Мы наблюдаем начало и это величайшее начало человечества.

Edited Date: 2016-10-25 05:48 am (UTC)

Date: 2016-10-25 08:10 am (UTC)
From: [identity profile] naitedj.livejournal.com
или его конец ) никто не знает к чему ведут большие открытия )

Date: 2016-10-25 01:00 pm (UTC)
From: [identity profile] siron-nsk.livejournal.com
Унылая бабка скучно стелит. Вот ролик гораздо кайфовей:
Edited Date: 2016-10-25 01:00 pm (UTC)

Date: 2016-10-25 06:00 am (UTC)
From: [identity profile] kven-1.livejournal.com

т.е 6 погибших детей - ок, а погибшая зигота не ок.


а можно было митохондрию вытащить из других клеток отца?

Date: 2016-10-25 06:51 am (UTC)
From: [identity profile] flusspferd17.livejournal.com
> т.е 6 погибших детей - ок

Бох дал, бох взял.

(no subject)

From: [identity profile] glagolas.livejournal.com - Date: 2016-10-25 07:01 am (UTC) - Expand

(no subject)

From: [identity profile] tomsoyer.livejournal.com - Date: 2016-10-25 08:25 am (UTC) - Expand

(no subject)

From: [identity profile] glagolas.livejournal.com - Date: 2016-10-25 08:49 am (UTC) - Expand

(no subject)

From: [identity profile] tomsoyer.livejournal.com - Date: 2016-10-25 08:55 am (UTC) - Expand

(no subject)

From: [identity profile] glagolas.livejournal.com - Date: 2016-10-25 09:29 am (UTC) - Expand

(no subject)

From: [identity profile] siron-nsk.livejournal.com - Date: 2016-10-25 01:01 pm (UTC) - Expand

(no subject)

From: [identity profile] kven-1.livejournal.com - Date: 2016-10-25 01:08 pm (UTC) - Expand

(no subject)

From: [identity profile] siron-nsk.livejournal.com - Date: 2016-10-25 02:26 pm (UTC) - Expand

Date: 2016-10-25 06:12 am (UTC)
From: [identity profile] stetson-hat.livejournal.com
Очередная попытка обмануть природу.

Date: 2016-10-25 07:14 am (UTC)
From: [identity profile] glagolas.livejournal.com
Мысль "обмануть природу" - самообман. Человек и его разум - и есть природа. И все что делает человек - результат проявления природы и подчиняется ее законам.

(no subject)

From: [identity profile] angry-elf.livejournal.com - Date: 2016-10-25 07:17 am (UTC) - Expand

(no subject)

From: [identity profile] stetson-hat.livejournal.com - Date: 2016-10-25 08:06 am (UTC) - Expand

(no subject)

From: [identity profile] angry-elf.livejournal.com - Date: 2016-10-25 08:30 am (UTC) - Expand

(no subject)

From: [identity profile] stetson-hat.livejournal.com - Date: 2016-10-25 09:27 am (UTC) - Expand

(no subject)

From: [identity profile] doctor-notes.livejournal.com - Date: 2016-10-25 12:55 pm (UTC) - Expand

(no subject)

From: [identity profile] rat-tequi1a.livejournal.com - Date: 2016-10-26 05:20 am (UTC) - Expand

(no subject)

From: [identity profile] stetson-hat.livejournal.com - Date: 2016-10-26 07:13 am (UTC) - Expand

Date: 2016-10-25 06:58 am (UTC)
From: [identity profile] lepila-mk.livejournal.com
А как же скрепы? Они от кого наследуются?

Date: 2016-10-25 07:10 am (UTC)

(no subject)

From: [identity profile] pinewoodd.livejournal.com - Date: 2016-10-25 07:39 am (UTC) - Expand

Date: 2016-10-25 07:00 am (UTC)
From: [identity profile] chipalin-a.livejournal.com
потрясающая история и отличный кейс для науки и её дальнейшего развития.
однако я всё равно не понимаю, почему, если родительский инстинкт этих людей был настолько силён, они не попытались усыновить ребёнка?

Date: 2016-10-25 07:16 am (UTC)
From: [identity profile] glagolas.livejournal.com
Может быть у них в Иордании такое не принято, а может это лично их взгляды. Не знаю даже.

(no subject)

From: [identity profile] tomsoyer.livejournal.com - Date: 2016-10-25 08:27 am (UTC) - Expand

biotech macht frei

Date: 2016-10-25 07:09 am (UTC)
From: [identity profile] amrunnor.livejournal.com
Биотех освобождает. Но мусульманам нужно делать только аборты!
Edited Date: 2016-10-25 07:10 am (UTC)

Re: biotech macht frei

Date: 2016-10-25 07:12 am (UTC)
From: [identity profile] glagolas.livejournal.com
Это утопично. Христиане в свое время целыми городами сжигали мусульман и других иноверцев, и за это крестоносцам папа Виктор III обещал прощение грехов и рай после смерти. Знакомо?

Date: 2016-10-25 07:20 am (UTC)
From: [identity profile] bersercker.livejournal.com
Никогда не понимала желания родить "любой ценой". Генетически дефектная мать, которой размножаться не нужно бы, и природа об этом мудро позаботилась. Как могла получится, чт помогают размножаться носителем дефектного генофонда? Больных мало, надо их ещё за огромные деньги искусственно создать?

Date: 2016-10-25 07:23 am (UTC)
From: [identity profile] glagolas.livejournal.com
В таком случае, это касается всей медицины.

(no subject)

From: [identity profile] tomsoyer.livejournal.com - Date: 2016-10-25 08:22 am (UTC) - Expand

(no subject)

From: [identity profile] deadmadcat.livejournal.com - Date: 2016-10-25 09:29 am (UTC) - Expand

Date: 2016-10-25 07:23 am (UTC)
From: [identity profile] webaleksandr.livejournal.com
а как же божественное вмешательство в таинство зачатия?

Date: 2016-10-25 08:28 am (UTC)
From: [identity profile] tomsoyer.livejournal.com
там где надо, можно закрыть глаза)

Date: 2016-10-25 07:44 am (UTC)
From: [identity profile] parafoxer.livejournal.com
Круто. "в развитых странах описанные манипуляции с клетками человека запрещены" - логично, кому хочется, чтобы в человечестве появились люди с исправленными геномами, более здоровые и умные, это ж в перспективе обособление их в отдельную расу, а потом - вытеснение "естественного" человечества.

Date: 2016-10-25 08:21 am (UTC)
From: [identity profile] tomsoyer.livejournal.com
это очень здорово.
интересно, специально сделали мальчика? ( чтоб дальше митохондрии не передавались)

Date: 2016-10-25 08:52 am (UTC)
From: [identity profile] glagolas.livejournal.com
Кстати, вариант. Ведь этот 1% мутантных может размножаться быстрее нормальных митохондрий и попасть в яйцелктеки в достаточном для развития у потомков заболевания.

Date: 2016-10-25 09:32 am (UTC)
From: [identity profile] ytolk.livejournal.com
Крутота в генной инженерии за гранью понимания

Date: 2016-10-25 10:39 am (UTC)
From: [identity profile] 2d.livejournal.com
"4 выкидыша и следом 2 погибших младенца"

Норм так поэкспериментировали, чтобы родить условно здорового ребенка. По-другому им не жилось?

Date: 2016-10-25 01:17 pm (UTC)
From: [identity profile] siron-nsk.livejournal.com
ПГМ наверное тоже по наследству как-то передаётся.

Date: 2016-10-25 12:58 pm (UTC)
From: [identity profile] siron-nsk.livejournal.com
> Однако данная технология не устраивала мусульманскую пару
Ну так и шли бы, молились аллаху, раз не устраивала.

Date: 2016-10-25 01:03 pm (UTC)
From: [identity profile] doctor-notes.livejournal.com
Сплав науки и искусства.
Манипуляции с клеткой вручную ведь проводили?

Date: 2016-10-25 01:06 pm (UTC)
From: [identity profile] glagolas.livejournal.com
Вручную, но специальным инструментом.

Date: 2016-10-25 01:21 pm (UTC)
From: [identity profile] stetson-hat.livejournal.com
Зачем такие извращения? Нужно было оплодотворить здоровыми сперматозоидами здоровые яйцеклетки естественным способом, и с большой вероятностью получить здоровых детей. Да хоть пять или десять, если поэтапно. И всем бы хватило.

Date: 2016-10-25 01:23 pm (UTC)
From: [identity profile] jafarov.livejournal.com
Твоюжешьмать! Ого

Date: 2016-10-25 11:21 pm (UTC)
From: (Anonymous)
"Митохондрии - это бывшие микроорганизмы, которые миллиард лет назад были поглощены более развитыми бактериями."

Митохондрии не были поглощены бактериями. Это грубая ошибка, должен заметить. Согласно классической гипотезе предок митохондрий был поглощен ранними эукариотом, альтернативная гипотеза утверждает, что хозяином стала архея.
http://www.nature.com/scitable/topicpage/the-origin-of-mitochondria-14232356

Date: 2016-10-26 03:47 am (UTC)
From: [identity profile] glagolas.livejournal.com
Спасибо, я исправил и добавил в текст вашу ссылку на журнал.

Date: 2016-10-27 09:13 am (UTC)
From: [identity profile] a-sult-h.livejournal.com
"Однако данная технология не устраивала мусульманскую пару, так как предполагалось разрушение уже оплодотворенной зиготы." - хм... разве Ислам это запрещает?
From: (Anonymous)
По итогам раннего поста я заказал себе препарат, помогающий от простуд. Увидев второе сообщение про препарат для других целей, стал сомневаться, а действительно не проплачен ли пост. А сейчас в интернете вдоль и поперек вижу, что это оказывается новый продукт такой трендовый. Значит, выходит, и вправду рекламировали, пользовавшись доверием людей. Да и ладно, кажется, если продукт хороший, то не проблема. Но все же реклама должна быть открытой, пусть и полезная. Тем более, что оставляете вы ведь не прямую ссылку, а партнерскую. Жаль, ведь статьи у вас были до этого замечательные.
From: [identity profile] glagolas.livejournal.com
Никто за мои посты ничего мне не платит. Тексты полностью мои и ни с кем не согласовываются. Да, ссылка, которую я вставляю в текст - реферальная. За покупки, которые совершаются через эту ссылку я получаю вознаграждения/скидки, как и любые другие распространители подобных ссылок. Кроме того, по этим ссылкам новые покупатели данного интернет-аптеки могут получить существенную скидку.

Все препараты, которые я рекомендую проверены мною лично на себе и на своей семье. То что я их покупал сам - можно проверить на сайте интернет-аптеки в разделе отзывов к препарату, где отзыв могут оставить только подтвержденные покупатели. Я не стану покупать сам или рекомендовать читателям те препараты, эффективность и безопасность которых не подтверждена в клинических исследованиях.

В ближайшее время я планирую написать пост, в котором попрошу читателей, купивших данный препарат, написать свой отзыв. Мне важно знать, насколько эффективен пробиотик у разных людей и в разных клинических случаях. Если отзывы окажутся отрицательными, то я впредь перестану рекомендовать что-либо своим читателям.

Не думаю, что мои посты стали менее интересными и полезными - количество подписчиков и комментаторов продолжает расти.

Date: 2016-12-19 11:09 am (UTC)
From: (Anonymous)
Автору: Не смейте называть религию предрассудком.

Profile

stepanov: (Default)
Андрей Степанов

December 2016

S M T W T F S
    123
45 678910
11 121314151617
18 192021222324
25 26 27 28 29 30 31

Style Credit

Expand Cut Tags

No cut tags
Page generated Sep. 26th, 2017 07:58 pm
Powered by Dreamwidth Studios